山梨医科大学雑誌　第13巻4号　107-115(1998)

＜総説＞変異導入マウスを用いた家族性アミロイド
ポリニューロパチーの発症機構の解析

前田秀一郎

抄 録：常染色体性優性の遺伝性神経難病，家族性アミロイドポリニューロパチーの主因は血清蛋白質トランスサイレチン遺伝子の点変異だが，発症時期の違いに環境因子や他の蛋白質などが関与すると考えられる。筆者らは，発生工学的手法を用いて，FAPの疾患モデルマウスや発症に関与すると考えられる蛋白質を欠損したマウスを作製し，FAPの発症機構の解析を進め，治療法の開発を目指している。本稿では，このような研究結果を紹介する。

キーワード　トランスジェニックマウス，遺伝子ターゲッティング，家族性アミロイドポリニューロパチー，トランスサイレチン，血清アミロイドP成分




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