山梨医科大学雑誌　第14巻2号　035-041(1999)

＜総説＞McCune-Albright症候群の病態と遺伝子異常

大山建司，中込美子

抄 録：McCune-Albright症候群は個体発生初期に生じたGαs遺伝子の優性体細胞突然変異が原因と考えられている。広範な臓器に異常を来たし，多彩な症状を呈する疾患で，有効な治療法が確立していない。本疾患の遺伝子異常と臨床症状に関する最近の知見に自験例の検討結果を加えて，概略を述べた。

キーワード　McCune-Albright症候群，G-蛋白，線維性骨異形成，性早熟，somatic mutation




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