山梨医科学雑誌　第24巻1号　001-012(2009)

＜総　　説＞
遺伝性痙性対麻痺

瀧　山　嘉　久

要　旨：遺伝性痙性対麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia: HSP）は下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患である。最近ではHSP の原因遺伝子が次々に同定されたことにより，同じ病型でも家系内・家系間で多彩な臨床像を呈することや，逆に異なる病型でもよく似た臨床像を呈するとが判明しており，臨床像のみでHSP の確定診断を行うことはきわめて困難な状況である。全国多施設共同研究体制であるJapan Spastic Paraplegia Research Consortium（JASPAC）では，網的な遺伝子診断サービスを提供している。JASPAC により，今後，本邦HSP の分子疫学と分子病態が明らかにされ，治療法開発へと向かうことが期待される。

キーワード遺伝性痙性対麻痺，SPG3A，SPG4，SPG6，SPG11，ARSACS，JASPAC




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